Mutación ESR1
ESR1
(ER) LBD point mutations in
MBC ER+
Jeselsohn R. CCR 2014 Jeselsohn, R. et al. Nat. Rev. Clin. Oncol 2015
Angus L Ca TR Rev 2017
- Dominio unión a ligando
- Activación constitutiva
independiente de ligando
- < 1% en T primario RH+
- Hasta un 30% en metastásico
- Tratamiento previo con IA
- Aumenta la frec a lo largo de
la evolución
- Selección clonal de mut inicial vs
mutaciones de novo.
- Peor pronostico
- Resistencia a terapias que actúan
disminuyendo el nivel de E (IA…)
- Mantendría sensibilidad a
tratamientos que actúan en el
receptor (dosis mas altas)
- - SERD – Fulvestrant
- - SERM
Deteccion: tejido, biopsia líquida
(cfDNA)
Y537S y D538G las más frecuentes
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